Кожно-глазной альбинизм
Данный текст является ознакомительным фрагментом.
Данный текст является ознакомительным фрагментом.
Альбинизм Альбинизм – это врожденное заболевание, при котором у человека отсутствует пигмент в коже и ее придатках, а также в пигментной и радужной оболочке глаз.Причиной заболевания является то, что меланоциты не могут образовывать меланин.Этот пигмент образуется из
Тотальный альбинизм Наследуется аутосомно-рецессивным путем и встречается очень редко. Предполагается, что носителями дефектного гена являются 1,5 % людей с нормальной пигментацией.Отсутствие пигментации кожи и ее придатков видно с рождения и сочетается с сухостью,
Неполный альбинизм Неполный альбинизм (или альбиноидизм) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, связанное со снижением активности тирозиназы (но не блокадой ее синтеза). У больных гипопигментированная кожа, волосы и радужные оболочки. Нередко отмечается
Частичный альбинизм Частичный альбинизм (или пиебалдизм) – аутосомно-доминантное заболевание. Признаки патологии видны при рождении: участки ахромии в области живота, нижних конечностей, лица, а также пряди седых волос. Это места с отсутствием пигмента, имеющие четкие
Глазной альбинизм Тип 1: депигментация глазного дна, сильно выступающие сосуды, светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения, тремор головы.Тип 2: депигментация глазного дна, сильное снижение зрения, гипоплазия зрительной ямки, миопия, нистагм, астигматизм, цветовая
Кожно-глазной альбинизм Тип 1, желтый альбинизм: новорожденный появляется на свет с бледной кожей, со временем появляется бледно-желтая пигментация кожи и волос, а также выраженная патология глаз.Тип 2: альбинизм, нистагм, снижение зрения.Тип 3: неполный альбинизм, наличие
Глазной (фиксационный) нистагм Развивается на фоне врожденной или приобретенной слабости зрения, различных глазных болезней, при врожденной патологии глазодвигательного аппарата. Фиксационный нистагм может быть обусловлен генетически. Колебательные движения глаз