Альбинизм

Альбинизм

Альбинизм – это врожденное заболевание, при котором у человека отсутствует пигмент в коже и ее придатках, а также в пигментной и радужной оболочке глаз.

Причиной заболевания является то, что меланоциты не могут образовывать меланин.

Этот пигмент образуется из тирозина под воздействием тирозиназы (фермент) при участии и других веществ и ферментов.

При альбинизме гены, регулирующие этот процесс, имеют дефекты.

Ученые пришли к выводу, что наследственные заболевания (в том числе и альбинизм) распространяются в основном в небольших этнических группах и связаны с родственными браками.

Глазной альбинизм чаще всего передается по рецессивному типу, иногда – по рецессивному типу, связанному с полом.

В данном случае у женщины не проявляется очевидных симптомов заболевания, однако она выступает носителем дефектного гена и передает заболевание сыновьям.

Носители гена альбинизма им не болеют, но в большинстве случаев страдают нарушениями пигментации кожи, глаз и волос.

Различают тотальный, неполный и частичный альбинизм.