Тотальный альбинизм
Тотальный альбинизм
Наследуется аутосомно-рецессивным путем и встречается очень редко. Предполагается, что носителями дефектного гена являются 1,5 % людей с нормальной пигментацией.
Отсутствие пигментации кожи и ее придатков видно с рождения и сочетается с сухостью, нарушением потоотделения, реже гипо– или гипертрихозом. Больной получает солнечные ожоги даже от непродолжительного пребывания на солнце и предрасположен к образованию кератом, телеангиэктазий и эпителиом.
В результате отсутствия пигмента зрачки больного кажутся красными. Как правило, альбинизм сочетается с горизонтальным нистагмом и светобоязнью глаз, реже – со сходящимся косоглазием, снижением зрения (происходит в результате катаракты или нарушений рефракции), микрофтальмией.
Достаточно часто заболевание сопровождается бесплодием, иммунодефицитом, олигофренией.
Данный текст является ознакомительным фрагментом.