Неполный альбинизм
Неполный альбинизм (или альбиноидизм) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, связанное со снижением активности тирозиназы (но не блокадой ее синтеза). У больных гипопигментированная кожа, волосы и радужные оболочки. Нередко отмечается повышенная чувствительность глаз к свету.
Данный текст является ознакомительным фрагментом.
Альбинизм Альбинизм – это врожденное заболевание, при котором у человека отсутствует пигмент в коже и ее придатках, а также в пигментной и радужной оболочке глаз.Причиной заболевания является то, что меланоциты не могут образовывать меланин.Этот пигмент образуется из
Тотальный альбинизм Наследуется аутосомно-рецессивным путем и встречается очень редко. Предполагается, что носителями дефектного гена являются 1,5 % людей с нормальной пигментацией.Отсутствие пигментации кожи и ее придатков видно с рождения и сочетается с сухостью,
Неполный альбинизм Неполный альбинизм (или альбиноидизм) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, связанное со снижением активности тирозиназы (но не блокадой ее синтеза). У больных гипопигментированная кожа, волосы и радужные оболочки. Нередко отмечается
Частичный альбинизм Частичный альбинизм (или пиебалдизм) – аутосомно-доминантное заболевание. Признаки патологии видны при рождении: участки ахромии в области живота, нижних конечностей, лица, а также пряди седых волос. Это места с отсутствием пигмента, имеющие четкие
Глазной альбинизм Тип 1: депигментация глазного дна, сильно выступающие сосуды, светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения, тремор головы.Тип 2: депигментация глазного дна, сильное снижение зрения, гипоплазия зрительной ямки, миопия, нистагм, астигматизм, цветовая
Кожно-глазной альбинизм Тип 1, желтый альбинизм: новорожденный появляется на свет с бледной кожей, со временем появляется бледно-желтая пигментация кожи и волос, а также выраженная патология глаз.Тип 2: альбинизм, нистагм, снижение зрения.Тип 3: неполный альбинизм, наличие